Dataskjerm som viser resultater av sekvensering av et DNA
Foto: Istock

Vi ønsker innspill om utvikling av standarder innenfor genforskning

Skal ISO etablere en komite som skal utvikle internasjonale standarder for forskning og utvikling innenfor «human phenome»? Standard Norge ønsker innspill fra det norske fagmiljøet.

Standard Norge har mottatt et prosjektforslag fra den internasjonale standardiseringsorganisasjonen ISO.

Forslaget er å etablere en teknisk komite som skal utvikle standarder for forskning og utvikling innenfor «human phenome» (fenotype). Standard Norge skal gi en stemme på vegne av det norske fagmiljøet over hvorvidt vi mener dette er et godt prosjektforslag, og om vi, dersom arbeidet blir satt i gang, ønsker å bidra med norske eksperter. For at Standard Norge skal kunne vurdere dette, forhører vi oss nå med det norske fagmiljøet. Vi ønsker deres tilbakemelding innen 01.06.2019.

Bakgrunn

Fenotypen er organismens utseende, egenskaper eller adferd, altså egenskaper som kommer til syne.

Fenotypen skyldes et samvirke mellom gener og miljø. Alle levende organismer er påvirket av arv og miljø. Dermed er genetisk identiske organismer, som eneggede tvillinger eller avleggere fra samme plante, ikke nødvendigvis helt like, fordi de kan være påvirket av ulike miljøfaktorer.

Samspillet mellom gener og miljø er viktig for både utvikling av sykdom, påvisning av sykdom og for behandling.

Standarder knyttet til dette forskning rundt dette er nødvendig og viktig av økonomiske grunner og for å kvalitetssikre forskningsfunn. 24 internasjonale forskningsmiljøer fra 17 ulike land utfører i dag forskning på «human phenome» innenfor International Human Phenome Consortium (IHPC).  Disse miljøene støtter at det utvikles standarder på dette området.

Utvikling av standarder er viktig for:

  • Medisinsk industri
  • Helseindustri
  • Forskning ved universiteter, sykehus eller andre institusjoner

Standardene vil bidra til bedre nøyaktighet, bedre sammenlikning av data, bedre ressursutnyttelse og i tillegg bidra til at færre gale avgjørelser tas som følge av unøyaktige målinger. 

Farmasøytisk industri har i dag så vidt begynt å bruke «human phenome»-data for å evaluere effektivitet og sikkerhet på nye legemidler. Dette er et område i vekst.

Tittel på prosjekt:

Standardization in the field of human phenome

Omfang:

Utviklingen av internasjonale standarder for arbeid med «human phenome» involverer:

1) Grunnleggende standarder

  • Vocabulary
  • Terminology
  • Classification
  • Map visualization

2) Metodestandarder:  

  • Human phenome cohort design
  • Human phenome measurement
  • Human phenome spectrum feature construction
  • Characterization methods
  • Analysis tools 

3) Standarder for evaluering:

  • Quality evaluation of characteristic parameters
  • Association of genes, environment and phenotype

Den tekniske komiteen som eventuelt opprettes i ISO vil jobbe tett sammen med andre relevante tekniske komiteer og andre organisasjoner som jobber med samme fagfelt. Eksempler på slike miljøer er IHPC, MAQC, HPCC of International Institute of Human Phenome of China.

Avhengig av interessen, vil Standard Norge vurdere å etablere en norsk speilkomite som følger arbeidet i ISO. Norge kan stille med norske eksperter i de internasjonale arbeidsgruppene.

Standard Norge ønsker innspill om:

  1. Er det behov for et slikt standardiseringsprosjekt?
  2. Kan dere tenke dere å delta i et slikt internasjonalt arbeid i regi av ISO?

Frist for tilbakemelding: 1. juni 2019.

Tilbakemeldinger og spørsmål kan sendes til prosjektleder Marit Kveine Nygren.

Sist oppdatert: 2019-10-01